由于本病为一种长期缓慢进展性疾病，不同阶段，其症状和体征及组织形态方面都有所不同，预后也有差别，故在明确疾病诊断的同时，最好能进行疾病分期。除根据病史、症状和体征外，最可靠的分型需依赖病理检查。
常需与其鉴别的疾病有纤维腺瘤、导管扩张症和乳腺癌：
纤维腺瘤：
常发生在20-30岁的年轻女性，乳房内的结节呈圆形、质韧、活动、边界清晰、表面光滑，容易诊断。
导管扩张症：
常发生于45-50岁的中老年人，常在乳头、乳晕附近出现细小的结节，并伴有乳头溢液等，诊断并不困难。
乳腺癌：
与纤维囊性增生症有时甚难鉴别。前者常为45岁以上的女性，表现为乳房内单个、无痛、质坚、边界不清、表面高低不平的肿块，早期即可出现皮肤及腋淋巴结的侵犯，一般诊断不难。但对于纤维囊性增生病癌变者，早期诊断常较困难，需采取以下辅助诊断：
乳腺钼靶摄片：增生的乳腺组织表现为毛玻璃状或棉絮状阴影，边界不清，密度增加，但无毛刺现象。较大的囊肿形成时，偶尔可见圆形透亮区或出现“晕环征”。钼靶摄片的目的在于鉴别良、恶性肿瘤，发现有钙化灶，特别时簇状分布的微小钙化，常是乳腺癌的早期征象。
B型超声检查：增生的乳腺呈不均匀低回声区，囊肿部分则为无回声区，常无超声衰减表现，可通过B超发现纤维腺瘤形成及排除乳腺癌。
细针穿刺细胞学检查：若在X线或B超引导下进行细针穿刺吸取细胞作检查，能提高其诊断准确率，且可反复进行，快速而无并发症。细针穿刺细胞学检查甚少出现假阴性与假阳性，可以早期发现不典型增生或癌变的存在。
